由上海市医学会、上海市医学会分子诊断专科分会主办的第一届东方分子诊断学术会议于2017年7月13-15日在上海国际会议中心召开。7月15日上午8:30大会报告在华夏厅召开，经过两天内容丰富的学习交流，第三天全场依然气氛热烈，座无虚席。会议分为三个部分进行，共有7位来自国内外的资深专家做了精彩的大会报告。
第一部分由北京中医药大学东直门医院的杨曦明教授和安徽省立医院的王保龙教授主持。
01
吕建新教授
来自杭州医学院的吕建新教授介绍了Leigh Syndrome的分子诊断。吕教授首先阐述了Leigh Syndrome的概念、临床表现及其遗传方式；然后，通过自己实验室的具体例子说明线粒体和核基因突变发现鉴定及其所致复合体酶活性、氧耗及ATP生成等改变，证实了这些突变位点引起Leigh Syndrome的发生；最后，吕教授总结了Leigh Sydrome的诊断路径，包括临床诊断、实验室诊断以及基因诊断，尤其突出了基因诊断的重要性，对Leigh Syndrome的分子诊断做了全面而深刻的阐述。
02
王华梁教授
来自上海市临床检验中心的王华梁教授介绍了NIPT的管理规范，王教授简要介绍了IVD技术发展的四次革命以及NIPT临床开展的历程，重点对NIPT的管理规范文件进行了解读，包括采血机构和检测机构的基本要求、实验室人员要求、设备试剂要求、工作要求、临床服务流程要求、临床报告的出具发放要求、检测后咨询及处置要求、妊娠结局随访、标本与资料信息的保存、检测技术流程以及质量控制指标要求等。王教授的详尽解读加深了临床和实验室人员对NIPT管理规范的理解和认识，必将促进NIPT在临床的规范开展。
第二部分由安徽省临床检验中心的沈佐君教授主持。
03
卢大儒教授
来自复旦大学生命科学学院的卢大儒教授做了题为“基因检测的思考与探索”的精彩报告。卢教授首先回顾基因检测的发展历史、丰富的基因检测技术以及基因检测的不同表现形式，接着介绍古老而有生命力的分子杂交技术，在分子病理诊断中起重要作用的FISH技术、比较基因组杂交技术、PCR扩增技术以及测序技术。卢教授强调了基因检测应根据不同临床需求进行选择，适当的时候采用“组合拳“，并分享了他在多基因定量检测、低频突变检测、突变标准品等方面的思考和探索。卢教授报告激情洋溢，听者意犹未尽，在分子诊断的路上将会有更多的思考。
04
Sihong Wang教授
来自美国纽约市立大学的Sihong Wang教授做了题目为“Microfluidic Cell/Tissue Arrays Screening Personalized Precision Medicine”的报告。首先以乳腺癌为例阐述了不同分子分型的乳腺癌选择不同的药物，同一分子分型的乳腺癌对药物的反应性也不同，提出“如何用生物医学工程技术进一步精准化，把no response的病人筛选出来”的问题，进而介绍了其实验室在微流控细胞/组织芯片及其在个体化用药筛选方面的创新性工作，具体阐述了其技术原理，研究进展以及临床应用方向，最后介绍了用该芯片进行药物反应筛选的临床验证计划。Wang教授的报告让学员体会到了技术创新的力量，也看到了通过先进的药物筛选平台达到肿瘤精准治疗的另一抹曙光。
第三部分由南京总医院的汪俊军教授和复旦大学附属中山医院的侯英勇教授主持。
05
周彩存教授
来自同济大学附属肺科医院的周彩存教授介绍了肿瘤免疫治疗分子标志物的研究进展，题目为“抗PD-1/PD-L1药物治疗NSCLC的Biomarkers”。周教授首先介绍了肿瘤免疫逃避和免疫检查点的基础知识， 接着逐一介绍了免疫治疗的分子标志物，包括表型分子标志物如PD-1/PD-L1，TILs，Th1/IFN等和基因标志物如MSI, Mutational burden等，同时介绍了PD-L1抑制剂治疗的临床试验，阐述了不同分子标志物与PD-L1抑制剂治疗反应性的关系，最后介绍了PD-L1抑制剂应用的精确筛选及组合策略。周教授的报告既介绍了肿瘤免疫治疗及其标志物的最新研究进展，也提出了存在的问题和发展方向，深刻而全面。
06
朱虹光教授
来自复旦大学基础医学院病理学系的朱虹光教授做了题为“PD1和PD-L1的历史回顾”的精彩报告。朱教授首先依次介绍了初始T细胞的激活方式、PD-1的发现、PD-1/PD-L1的免疫学功能、PD1/PDL1的表达及分布和PDL1通路的发现，其次介绍了黑色素瘤，霍奇金淋巴瘤，非小细胞肺癌等对各种单抗治疗的有效性，最后提出PD1/PD-L1检测的内容和判读难点，并且对PD1/PDL1的研究进行了展望。朱教授生动的报告让学员轻松地掌握了PD1/PDL1的前世今生和未来发展。
07
傅启华教授
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的傅启华教授介绍了遗传病分子诊断技术的发展与展望，首先介绍了遗传性疾病的种类、罕见病的的概念，接着阐述了PCR技术（包括定性PCR、定量PCR、数字PCR）和测序技术（包括一代测序、NGS）的发展及其在临床分子诊断中的应用，同时介绍了多重链接依赖的探针扩增技术(MLPA)和高分辨熔解曲线技术（HRM）的特点及应用，进一步阐述了分子诊断技术的展望，特别介绍了微流控技术、BACs-on-Beads技术、单分子测序技术、第三代测序技术在临床应用中的优势和发展前景，也提出了临床分子诊断适宜技术发展的思路，最后介绍了一些临床分子诊断技术应用的案例，全面而深刻地阐述了遗传病临床分子诊断的现状及未来。
七场精彩纷呈的大会报告结束后， 来自上海交通大学医学院附属仁济医院的李敏教授主持了大会闭幕式，回顾了大会的精彩瞬间，并且由大会主席高春芳教授致闭幕词， 高教授对来自全国各地的参会人数、大会内容、报告场次等进行了全面总结，对参会专家、与会代表、参与支持会议的企业厂家以及会议筹备组等表示由衷的感谢，并提出了分子诊断专科分会的工作设想，最后宣布第一届东方分子诊断学术会议圆满成功，让我们携手共进！
▲高春芳教授致闭幕辞
尊敬的各位专家、各位同道、各位朋友：
大家中午好！
第一届东方分子诊断学术会议在上海市医学会的关心指导下，在上海市医学会分子诊断专科分会全体成员的共同努力下，即将完美落下帷幕！室外酷暑炎炎，室内分子诊断的交流学习热情如同酷暑高温之热烈！
首先感谢所有讲者、主持人！ 本次会议共有大会报告2场，分会场4场。其中大会报告21个，分会场的肿瘤分子诊断分会场 14个报告，分子遗传分会场报告12个，感染病分子诊断分会场报告18个，孕前产前分会场17个。讲者中有两位肿瘤基础和临床院士，还有国际临床化学联合会主席等6位外籍专家。从院士、外籍专家、国内临床分子诊断不同应用领域领军人物到本学会骨干成员， 感谢专家们将最精彩的分子诊断前沿知识、经验成果与大家分享, 从大会到分会，场场座无虚席，报告之精彩可见一斑！也感谢主持专家们的辛勤付出！
感谢所有参会代表！本次会议共有正式注册代表846名，还有不少未注册来参会的。在注册的846代表中，上海 627人，两位数以上注册代表的地区依次分别有：江苏、浙江、福建、安徽、广东、湖北、北京、湖南、山东9个省市，上海以外共有25个省市自治区的代表约220人。广泛的参与性充分说明了分子诊断作为新兴发展学科的吸引力和魅力！
感谢企业朋友的参与支持！本次会议共有30家企业参与支持，企业朋友中有不少本身就是分子诊断领域的专家和行家，10场产学研专题报告同样精彩。企业是转化分子诊断技术的前沿阵地，产学研互动既是新技术推广，也有利于推动临床认知和应用。
最后特别感谢上海市医学会领导、上海市卫计委科教处领导对分子诊断专科分会的信任和支持！你们的鼓励是我们前行的强大动力！感谢本次会议筹备组专家、医学会学术会务部对会议的全程支持！
未来我们将继续优化组织，为最新分子诊断技术提供交流、学习的平台，分子诊断技术更新之快，使得“最适宜的技术永远在路上”。本次会议因为内容多、时间紧没有安排Q&A 环节，难免有些遗憾。下一次会议我们将增设提供讲者与听众的互动交流环节；另外，依托学会及会议，架起产-学-研之间合作的桥梁，为促进前沿分子诊断技术的转化做贡献；依托学会，加强与政府监管部门之间的沟通，使前沿技术的应用更为便捷，也更为规范，推动新型分子诊断技术的合理、规范应用并最终受惠于广大患者。
第一届东方分子诊断学术会议闭幕！
